Después de más de 50 años de investigaciones, un equipo de científicos del Reino Unido e Israel ha logrado desentrañar el misterio detrás del raro grupo sanguíneo AnWj. Este hallazgo no solo revela el origen genético del grupo, sino que también ha llevado al establecimiento de un nuevo sistema de clasificación sanguínea, conocido como MAL, el 47.º sistema descubierto hasta la fecha.
Avance científico tras décadas de estudio
El grupo sanguíneo AnWj fue identificado por primera vez en 1972, cuando un equipo de médicos descubrió la ausencia de un antígeno en la sangre de una mujer embarazada. Desde entonces, la causa genética detrás de esta peculiaridad permaneció oculta, siendo uno de los mayores desafíos para la ciencia médica.
Gracias a la colaboración entre expertos del NHS Blood and Transplant, el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos y la Universidad de Bristol, se ha determinado que el antígeno AnWj se transporta dentro de la proteína Mal. Esta investigación permitió establecer que la presencia o ausencia del antígeno se debe a variaciones genéticas específicas.
Secuenciación del exoma completo: la clave del hallazgo
La técnica utilizada para resolver este misterio fue la secuenciación del exoma completo, la cual permitió analizar las regiones del ADN que codifican proteínas. De esta manera, se descubrió que una mutación en el gen MAL es la responsable de que ciertos pacientes carezcan del antígeno AnWj.
Este avance no solo tiene importancia científica, sino también implicaciones clínicas significativas. Ahora será posible desarrollar pruebas genéticas para identificar a aquellos individuos que son AnWj negativos, lo que permitirá evitar complicaciones graves durante transfusiones de sangre.
Un grupo sanguíneo extremadamente raro
Aunque más del 99.9% de la población es AnWj positiva, aquellos pocos individuos que carecen de este antígeno enfrentan riesgos considerables si reciben una transfusión incompatible. Afortunadamente, el descubrimiento del gen responsable de esta condición permitirá un mejor manejo de estos pacientes.
«Este es un gran logro y la culminación de un trabajo en equipo de muchos años», comentó Louise Tilley, investigadora principal del IBGRL, quien dedicó dos décadas a estudiar este grupo sanguíneo.
Implicaciones para el futuro
El descubrimiento del sistema MAL no solo resuelve un enigma que perduró durante medio siglo, sino que también ofrece nuevas herramientas para garantizar la seguridad de pacientes con grupos sanguíneos raros. «Es emocionante que podamos manipular la expresión génica en las células sanguíneas para confirmar la identidad de este grupo sanguíneo», comentó el profesor Ash Toye de la Universidad de Bristol.
Además de los sistemas de grupos sanguíneos más conocidos, como el ABO y el Rh, existen muchos otros basados en diferentes proteínas y azúcares que recubren los glóbulos rojos. Estos descubrimientos continúan ampliando nuestro conocimiento sobre el cuerpo humano y mejoran los tratamientos médicos para quienes presentan condiciones raras.