Sangre Dorada: El Misterio Genético del Rh Nulo y su Impacto en la Medicina

Redacción PNN 28/07/2025

La «sangre dorada», conocida científicamente como Rh nulo, es el tipo de sangre más raro del mundo, presente en aproximadamente 50 personas a lo largo de la historia. Este descubrimiento representa un enigma genético que ha desconcertado a la medicina transfusional, pero también ofrece valiosas oportunidades para la investigación y el desarrollo de tratamientos. Aunque el tipo AB negativo afecta al 1% de la población mundial, el Rh nulo es mil veces más inusual, estimándose que solo una de cada seis millones de personas lo posee. Esta rareza se debe a su transmisión por herencia autosómica recesiva, donde ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso.

Este tipo de sangre es universal dentro del sistema Rh, lo que significa que puede salvar vidas en situaciones médicas críticas, según la Cleveland Clinic. Sin embargo, también convierte a sus portadores en individuos vulnerables, ya que solo pueden recibir sangre de otros donantes Rh nulo. Para comprender su singularidad, es esencial conocer cómo se clasifica la sangre. Los sistemas principales son el ABO (grupos A, B, AB y O) y el Rh, que indica la presencia o ausencia del antígeno D. Además del antígeno D, existen más de 60 antígenos, 61 de los cuales pertenecen al sistema Rh. Lo excepcional del Rh nulo es la ausencia total de estos 61 antígenos, haciendo que los glóbulos rojos estén «en blanco».

Inicialmente, se consideraba imposible la vida sin estos antígenos hasta que en 1961 se descubrió una mujer aborigen australiana con sangre Rh nulo. Este hallazgo no solo salvó su vida, sino que también impulsó la investigación hematológica. La Dra. Natalia Villarroya, hematóloga de la Universidad Nacional de Colombia, explicó a la BBC que, aunque es valiosa médicamente, representa un riesgo para quienes la poseen, ya que solo pueden recibir sangre de otros donantes Rh nulo. La transmisión del Rh nulo requiere que ambos padres sean portadores del gen defectuoso, resultando en una probabilidad del 25% en cada embarazo de que el hijo tenga este tipo de sangre.

Aunque no implica enfermedad, el Rh nulo requiere precaución. Las personas con esta condición pueden experimentar anemia leve o problemas en la estructura de los glóbulos rojos. Por lo tanto, se recomienda autodonaciones y evitar actividades de alto riesgo. Casos de Rh nulo se han registrado globalmente, complicando la logística de transfusiones urgentes. El International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) mantiene una base de datos confidencial para coordinar donaciones internacionales. Muchas unidades existentes se conservan congeladas para uso exclusivo en casos críticos.

Además del Rh nulo, existen otros tipos de sangre raros como el fenotipo Bombay, que afecta a 1 de cada 1.000.000 de personas, más frecuente en el Sudeste Asiático. Este fenotipo carece del antígeno H, necesario para formar los grupos sanguíneos A, B o AB, y puede causar reacciones graves si reciben sangre con dicho antígeno. El Rh nulo también despierta interés científico, ya que, según el investigador finlandés Mikko Hellberg, «esta sangre podría ayudarnos a entender enfermedades raras y mecanismos del sistema inmunológico que todavía no comprendemos del todo”. Investigaciones genéticas buscan comprender su influencia en la estabilidad de los glóbulos rojos y su relación con enfermedades hematológicas poco frecuentes.

Los científicos han identificado mutaciones específicas en el gen RHAG relacionadas con la ausencia de antígenos Rh, permitiendo diagnósticos más precisos y asesoramiento genético. Sin embargo, también surgen dilemas éticos sobre la extracción de sangre para estudios debido a la dificultad de reemplazo. Algunos laboratorios experimentan con células madre e ingeniería genética para fabricar glóbulos rojos Rh nulo, lo que podría revolucionar la medicina transfusional. Un estudio de 2025 publicado en la revista Gene descubrió una nueva mutación puntual que impide la producción de la proteína RhAG, clave para estabilizar los glóbulos rojos. Este avance permite una mejor comprensión de por qué las personas con Rh nulo pueden presentar glóbulos más frágiles y abre la puerta a tratamientos personalizados.